Crigler-Najjar综合征Ⅰ型1例并文献分析

目的探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变位点结果。结果患儿于出生后5天发现黄疸,治疗效果不佳,于1个月时血清总胆红素达446.3μmol/L,经光疗及苯巴比妥治疗无效,经UGT1A1全基因测序发现突变位点为第625位C-T(Arg209Trp)错义突变,纯合子,未发现其他位点突变,诊断为Crigler-Najjar综合征。随访至6个月时,血清总胆红素一直波动在390μmol/L。7个月时因发热死亡,发热原因不明。根据患儿胆红素水平以及对苯巴比妥治疗无效,应考虑为Crigler-Najjar综合征I型。结论 Crigler-Najjar综合征I、II型和Gilbert综合征在基因水平上的变异有一定的共性,不同位点的突变可以临床表现相同,而相同位点突变患儿的临床表现可能存在差异。