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一例罕见Hb Debrousse病例报告

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摘要 本文报道一例在中国广东发现的罕见异常血红蛋白Hb Debrousse,文献中仅只在白种人中观察到[1,2]。这种变异血红蛋白(Hb Debrousse)是一种外显子基因突变(hg19:chr11 5,247,832)所致的血红蛋白病,结果造成在β链96号密码子发生基因序列突变CD96 CTG>CCG(Hb Debrousse(beta 96(FG3)Leu>Pro),对分子的稳定性及氧结合力具有重要的影响[3,4]。目前国内未曾有人报道,这条变异不是被琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳、血液学分析或者PCR方法发现的,而是被high performance liquid chromatography(HPLC)发现[5]。
作者 张玲 胡朝晖 莫桂玲 何雪葵 潘建华 朱庆义
机构地区 广州金域医学检验中心血液病理中心实验室
出处 《中国优生与遗传杂志》 2015年第8期40-41,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词 HB Debrousse Β链 CD96 CTG〉CCG 中国广东
分类号 R556.7 [医药卫生—血液循环系统疾病]
  • 相关文献

参考文献5

  • 1Philippe Lacan, Jean Kister, Alain Francina, G,rard Souillet, Frd6ric Galactros, Jean Delaunay, Henri Wajcman, Hemoglobin Debrousse (1396[FG3]Leu Pro) :A new unstable hemoglobin with twofold increased oxygen affinity[J]. American Journal of Hematology, 1996,51:276-281.
  • 2Peter van Balen, Merel van Wijnen, Paul H G. Hogeman, and Shulamiet Wittebol. A dutch family with Hb Debrousse :Severe anemia after parvovirus BI9 infection, lnforma Healthcare USA[J], Hemoglobin, 2009, 33 (3-4) :269-273.
  • 3Fermi G, Perutz P. Shaanan B, Fourme R. The crystal structure of human deoxyhaemoglobin at 1.7 A resolution[J]. J Mol Biol, 1984, 175:159-174.
  • 4Galacteros F, Loukopoulos D, Fessas P, Kister J, Arous N, Bohn B, Loutradi A, Tsitrakis G. Poyart C. Hemoglobin Koln occurring in association with a beta thalassemia :Hematologic and functional consequences[J].Blood, 1989, 74:496-500.
  • 5Devaraj R, Wilson JB, Huisman THJ. Hb Regina or azPz96 ( FG3 ) Leu + Val :A high oxygen aftinity variant discovered by cation- exchange HPLC[J]. Am J Hematol, 1985, 19 : 195-200.
中国优生与遗传杂志
2015年 第8期

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