摘要
孕妇28岁,孕2产1,自诉第一胎有面部异常,未存活,并未行进一步检查。既往体健,无家族史,无近亲结婚史。孕24周行胎儿超声系统筛查无异常发现,于孕32周行超声常规检查怀疑胎儿口部异常,2周后转诊我院。
出处
《中华超声影像学杂志》
CSCD
北大核心
2015年第8期730-730,共1页
Chinese Journal of Ultrasonography
参考文献4
-
1唐志平,赵恬,张芳,罗权,张锡宝.先天性鱼鳞病基因遗传学研究进展[J].皮肤性病诊疗学杂志,2013,20(6):447-451. 被引量:9
-
2任力,王冰清.分子病理学技术在遗传性皮肤病诊断中的应用及前景[J].诊断病理学杂志,2014,21(6):347-349. 被引量:2
-
3张德双,王华,陈娟.新生儿先天性鱼鳞病一例[J].中国新生儿科杂志,2012,27(4):236-236. 被引量:2
-
4黄潕,陈国英,陈蕊艳,张薇.先天性鱼鳞病一例报告及文献复习[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(3):91-91. 被引量:2
二级参考文献60
-
1张锡宝,曾抗,温炬,吴政光,罗权,刘利萍,王艳芳,徐晓,张振平,廖元兴.角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例国内首报[J].中华皮肤科杂志,2004,37(7):387-387. 被引量:22
-
2李铁耕,秦雨春.先天性鱼鳞病合并眼、耳、肾、骨多发异常一例[J].中国新生儿科杂志,2006,21(3):174-174. 被引量:9
-
3王桂菊,陈为兵.新生儿先天性鱼鳞病2例临床分析[J].实用诊断与治疗杂志,2007,21(8):622-623. 被引量:3
-
4Vahlquist A, Ganemo A, Virtanen M. Congenital ichthyosis : an overview of current and emerging therapies. Acta Derm Venereol, 2008,88 : 4-14.
-
5Oji V,Traupe H. Ichthyoses: differential diagnosis and molecular genetics. Eur J Dermatol, 2006, 16:549-359.
-
6Sybert VP, Dale BA, Holbrook KA. Ichthyosis vulgaris: identification of a defect in synthesis of filaggrin correlated with an absence of keratohyaline granules [ J ]. J Invest Dermatol, 1985,84 (3) : 191-194.
-
7Nimnsuksiri W, Presland RB, Brumbaugh SG, et al. De- creased profilaggrin expression in ichthyosis vulgaris is a result of selectively impaired posttranscriptional control [ J]. J Biol them, 1995,270(2) :871-876.
-
8Nirunsuksiri W, Zhang SH, Fleckman P. Reduced stabil- ity and bi-allelic, coequal expression of profilaggrin mR- NA in keratinocytes cultured from subjects with ichthyosis vulgaris [ J ].J Invest Dermatol, 1998,110 (6) : 854- 861.
-
9Zhong W, Cui B, Zhang Y, et al. Linkage analysis sug- gests a locus of iehthyosis vulgaris on 1 q22 [ J ]. J Hum Genet ,2003,48 ( 7 ) :390-392.
-
10Liu P, Yang Q, Wang X, et al. Identification of a genet- ic locus for ichthyosis vulgaris on chromosome 10q22.3- q24.2[J]. J Invest Dermatol,2008,128(6) :1418-1422.
共引文献11
-
1张三泉,高歆婧,丘文苑,陈荃,周欣,田歆,唐志平,赵恬,张芳,李薇,张锡宝.TGM1基因RNA干扰表达载体pLVX-siTGM1的构建与鉴定[J].皮肤性病诊疗学杂志,2014,21(4):291-296. 被引量:2
-
2黄涛.复发性鱼鳞病的联合药物治疗效果及安全性分析[J].现代诊断与治疗,2015,26(1):167-168. 被引量:1
-
3荆宝娟,朱延延,潘琼,吴萍.先天性鱼鳞病一例[J].中华围产医学杂志,2015,18(7):547-548.
-
4黄际卫,唐宁,李伍高,李哲涛,罗世强,李静文,黄钧,严提珍.1个X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断[J].中国当代儿科杂志,2016,18(11):1136-1140. 被引量:6
-
5刘小丽.罕见遗传性皮肤病的分子生物学方法诊断研究[J].临床医药文献电子杂志,2016,3(34):6878-6878.
-
6尚佩生,詹明峰,艾力江.买买提,沈晓峰.维吾尔族胶样婴儿一例及文献复习[J].中国优生与遗传杂志,2017,25(1):121-121.
-
7孙学梅,冯钰淑,徐胜男.先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例报道[J].山东医学高等专科学校学报,2017,39(1):78-79. 被引量:1
-
8吴念念,朱玲.先天性鱼鳞病患儿皮肤瘙痒疼痛原因及护理干预措施[J].循证护理,2018,4(9):850-853.
-
9陈姣,张乐萍.X性联隐性鱼鳞病伴髓系白血病1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2018,36(11):840-843. 被引量:1
-
10金媛,陶哲.X连锁型鱼鳞病伴智力低下1例[J].临床神经病学杂志,2021,34(4):317-318. 被引量:1
同被引文献2
-
1李建华,刘沁,陈欣林,杨小红,冯倩,葛倩.胎儿鱼鳞病产前超声表现2例[J].中华超声影像学杂志,2015,24(6):480-480. 被引量:4
-
2潘琼,程龙飞,孙宝娟,金鑫,钮慧远,沈峰,宁颖.一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(2):292-295. 被引量:5
二级引证文献1
-
1罗丹丹,文华轩,杨蝉华,陈明,唐瑶,樊川,郭加军,廖伊梅,秦越,梁美玲,曾晴,丁妍,李胜利.丑角样鱼鳞病的产前超声诊断及其特征分析[J].中华医学超声杂志(电子版),2022,19(3):212-220.
-
1徐海燕,付金玲.胎儿尿道下裂超声表现1例[J].临床超声医学杂志,2012,14(7):484-484.
-
2吴青平,林姗如,李雯.t(1;11)平衡易位致多次流产的世界首报一例[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(3):70-70.
-
3刘秀英,刘晓光,朱继红,陈芳.46,XX,t(8;13;21)(q11.2;q14;q11.2)一例[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(4):527-527.
-
4李桂萍,姜莉,苗凤玲,卜凡文,马强.产前超声系统筛查对诊断胎儿畸形的临床意义[J].内蒙古医学杂志,2013,45(8):974-975.
-
5夏丽娟.术口部位子宫内膜异位症13例分析[J].中国误诊学杂志,2008,8(1):218-219. 被引量:1
-
6卜凡文,李君,李桂萍.超声诊断胎儿心内膜垫缺损1例[J].中华超声影像学杂志,2011,20(9):751-751.
-
7苏虹,陈明,申庆欣,徐红,孙丽娟.胎儿鱼鳞病超声表现1例[J].中华超声影像学杂志,2014,23(6):519-519. 被引量:1
-
8罗燕,罗明燕.45,X/46,XY嵌合体Turner综合征1例[J].广东医学,2012,33(22):3371-3371. 被引量:1
-
9王晓霞.子宫瘢痕处妊娠的诊断与治疗的进展[J].内蒙古医学杂志,2009,41(10):1203-1205. 被引量:4
-
10毛淑芳.妊娠期糖尿病的危险因素[J].国外医学(内分泌学分册),1998,18(4):202-204. 被引量:7