Peutz-Jeghers综合征中西医研究进展

Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）又称黑斑息肉病,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,是一种由LKBl/STKll胚系突变引起的、以皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发息肉为临床特征的常染色体显性遗传病。黑斑一般无需特殊治疗,而胃肠道息肉可继发出血、梗阻、肠套叠、恶变等多种严重并发症,且具有发病年龄早、诊治困难、病程迁延的特点[1]。