Y染色体无精子症因子微缺失与生殖激素的关系

目的筛查Y染色体无精子症因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失的发生情况,探讨AZF缺失与卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)和睾酮(T)的关系。方法应用多重PCR方法对1 700例不育患者进行Y染色体AZF微缺失分析,同时采用贝克曼全自动化学发光仪进行3种生殖激素的测定。结果 AZF总缺失率为6.59%(112/1 700),AZFc缺失占全部缺失的67.86%(76/112);AZFb+c+s Y145缺失占全部缺失的17.86%(20/112),AZFa缺失占全部缺失的4.46%(5/112),AZFa+b+c联合缺失占全部缺失的4.46%(5/112),AZFb+c联合缺失占全部缺失的2.68%(3/112),AZFb+c+s Y84(AZFa区)缺失占全部缺失的1.79%(2/112),AZFc+s Y143(AZFb区)缺失占全部缺失的0.89%(1/112)。AZFc缺失、AZFb+c+s Y145缺失和AZF总缺失患者FSH及LH水平显著高于无Y染色体微缺失的少弱精患者和对照组,差异有统计学意义(P<0.05);T水平明显低于对照组和无微缺失少弱精患者,差异有统计学意义(P<0.05);对照组和无微缺失少弱精患者之间差异无统计学意义(P>0.05),AZF缺失各类型之间FSH、LH、T水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 AZF缺失的类型和临床表型丰富多样,其中AZFc区和AZFb+c+s Y145区缺失最为常见,Y染色体无精子症因子微缺失与FSH、LH和T有相关性。