CTLA-4+49A/G基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系

目的探讨细胞毒T细胞抗原4(又称CD152)基因第一外显子+49A/G(rs231775)多态性与广西汉族人群中原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法 PCR-RFLP鉴定81例患者(AAV组)基因型,与160例年龄、性别匹配的汉族健康成人(对照组)作对照,行病例-对照研究、临床及病理分析。结果 (1)AAV组CTLA-4+49A/G单核苷酸多态性的3种基因型AA(14.1%)、GG(43.5%)、AG(37.6%)及等位基因A(35%)、G(65%)与对照组(AA 12.5%、GG 40.6%、AG 46.9%、A 35.9%、G 64.1%)相比,在分布频率上差异无统计学意义(P>0.05)。(2)AAV组的血总胆固醇水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);AAV组的血三酰甘油与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)3种基因型患者,白细胞、血肌酐、C反应蛋白水平,关节痛、咳血的发生率差异有统计学意义(P<0.05),收缩压、舒张压、24 h尿蛋白定量、类风湿因子、尿素氮、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油等临床指标差异无统计学意义(P>0.05),伯明翰血管炎活动评分、发热、消瘦、肌肉痛、咳嗽、皮疹、血尿及蛋白尿发生率等临床症状指标差异无统计学意义(P>0.05)。(4)在肾脏病理的评分中,GG及AG基因型患者的肾脏病理活动指数明显高于携带AA基因型患者,差异有统计学意义(P<0.01);而在患者肾脏病理慢性指数中3种基因型差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西汉族人群中,CTLA-4+49A/G基因多态性可能与AAV患者血白细胞、血肌酐、血C反应蛋白水平升高及关节痛、咳血的发生率相关,可能与AAV的易感性无关,高脂血症很可能在ANCA相关性小血管炎的发生和发展中扮演着重要的角色。