粒细胞肉瘤致肠梗阻为首发表现的急性粒-单核细胞白血病

目的提高对粒细胞肉瘤的诊断及鉴别诊断能力。方法对以肠梗阻为首发表现的粒细胞肉瘤误诊发生急性粒-单核细胞白血病1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例为42岁男性患者,3个月前因出现肠梗阻行手术治疗,术后病理及免疫组织化学诊断为小肠间质瘤,予伊马替尼治疗2月余效果不佳。1周前始出现持续腹胀伴恶心、呕吐再次入院治疗。为进一步明确诊断,积极行骨髓穿刺并将手术标本复行免疫组织化学及特殊染色,确诊为粒细胞肉瘤、急性粒-单核细胞白血病(CBFβ/MYH11),患者病情逐渐加重,并失去手术及化疗时机,且患者拒绝进一步治疗及随访。结论临床较少见及表现不典型是粒细胞肉瘤误诊的主要原因,部分病例早期确诊并治疗可延缓疾病向白血病转归,改善预后。