新生儿细胞遗传学检测145例分析

目的分析145例怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为优生优育提供科学依据。方法选择有资料记载的1997至2014在长宁妇保院出生的,怀疑染色体异常的新生儿145例进行细胞遗传学检查,对异常患儿的染色体核型及临床表现进行总结。结果因不同送检原因检出的染色体异常核型54例,异常检出率37.2%,其中常染色体异常核型50例,占92.5%,性染色体异常核型4例,占7.5%,涉及异常核型20种。检出率排名前三位的送检原因为怀疑先天愚型、泌尿生殖系统畸形以及羊水染色体出生后随访。结论我院新生儿染色体核型异常检出率高,检出率差异与送检原因有关。21三体综合征是新生儿时期最常见的染色体异常。