串联质谱技术在儿童遗传性代谢病疾病筛查中的应用价值

目的:研究儿童遗传性代谢病在筛查过程中应用串联质谱技术的临床效果。方法:对笔者所在医院儿科门诊常规筛查的267例儿童进行分析,通过足跟采集血液,将其滴注在采血滤纸上,干血滤纸片与已经含有已知量的酰基肉碱、氨基酸同位素内标一起,通过甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生之后,通过串联质谱仪对血片中酰基肉碱谱及氨基酸谱浓度进行分析。结果:通过对所选的267例标本急性分析,4例标本检出为阳性,占1.4%,其中2例为甲基丙二酸血症,1例为希特林蛋白缺乏症,1例为异戊酸血症。结论:串联质谱技术能够对45种遗传性代谢病进行检测,包括有机酸代谢紊乱、氨基酸代谢紊乱以及脂肪酸代谢紊乱性疾病,对儿童开展遗传性代谢病的筛查具有重要的价值。