结节硬化复合症1例并文献复习

目的报道1例儿童结节硬化复合症,探讨该病的相关病变,提高对该病的病理诊断。方法对1例患者的临床资料、病理学检查及免疫表型结果进行分析,并复习相关文献。结果患者有肾脏占位、脑室占位、面部及胸部皮肤鲨皮斑。肾脏占位肿瘤细胞HMB45、Melan A、S-100、Vim、SMA和CD34(+);脑室肿瘤细胞S-100、Vim、GFAP(+)。结论结节性硬化复合症是一组遗传疾病,累及全身多器官的良性肿瘤性病变,确诊依赖于临床与病理相结合。