摘要
患儿女.7个月,因生长发育迟缓就诊。其母自然流产1次.父母生育该患儿时年龄均为23岁。患儿父母自述本次妊娠未行产前筛查及产前诊断。查体:患儿一般状态及反应差,哭声弱.身体呈左侧强直卧位,不能平卧,皮肤晦暗、苍白。特殊外貌.头小。耳位低,口腔腭弓高而狭窄,舌后坠,双手紧握,于指纤细.打手拇指掌指炎节挛缩,手指不能伸直,第3、4指仅有一条横纹.足拇趾短。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第5期673-673,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
河南省卫生厅科技攻关项目(201303015)