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5号染色体部分单体9号染色体部分三体一例 被引量:1

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摘要 患儿女.7个月,因生长发育迟缓就诊。其母自然流产1次.父母生育该患儿时年龄均为23岁。患儿父母自述本次妊娠未行产前筛查及产前诊断。查体:患儿一般状态及反应差,哭声弱.身体呈左侧强直卧位,不能平卧,皮肤晦暗、苍白。特殊外貌.头小。耳位低,口腔腭弓高而狭窄,舌后坠,双手紧握,于指纤细.打手拇指掌指炎节挛缩,手指不能伸直,第3、4指仅有一条横纹.足拇趾短。
作者 江淼 孔祥东
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期673-673,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 河南省卫生厅科技攻关项目(201303015)
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