DiGeorge综合征一例

患儿男，22d，因“反复抽搐10余天，加重2天”入院。患儿系第2胎第2产，孕39周时自然分娩，否认有窒息史，出生体重2750g，其父母年龄均为34岁，有一个7岁的哥哥，身体健康。患儿父母为非近亲婚配，否认遗传病家族史。患儿于生后12天开始在无诱因的情况下间断性抽搐，表现为眨眼或双眼斜视，口角、双手抽动，持续数秒缓解，家属未予重视。