亨廷顿舞蹈病一家系

先证者（Ⅲ11）男，发病时35岁，刚发病时动作异常：手足不受控制颤抖、伸曲、耸肩；面部肌肉异常：抽动、眨眼、撅嘴，且受情绪影响，激动可加重症状，不能从事细致活动；行走呈跳跃状，有时突然跌倒，静坐或睡眠时舞蹈样动作消失；后逐渐发展为表情淡漠，反应迟钝，注意力、记忆力、智力均减退，情绪不稳，言语欠流利，书写较困难，神经系统查体主要为四肢肌张力低，四肢腱反射活跃，双上肢Rossolimo及Hoffman征（＋），双下肢踝阵挛（＋），指鼻和跟膝胫试验完成不协调。