罕见染色体异常核型一例

患儿男，7个月，系第2胎，早产儿。曾因双眼不能固视到当地医院就诊，诊断为“脑部发育不全”，给予营养药物（具体不详）治疗-未见好转，为求进一步诊治而就诊于我院，以“双眼视神经发育不全，内斜视”收入院。体格检查：整体发育迟缓，营养中等，无呀呀学语，查体欠合作。头围小（41cm），双眼内斜视，颌弓高，人中长，前额扁平，全身肌张力低，不能独坐翻身，不能抬头，双眼不追物，不与人对视及交流。