摘要
乳腺癌是全球女性发病率和死亡率最高的恶性肿瘤[1].2012年全球女性新发乳腺癌167万例,死亡52万例.乳腺癌的疾病负担预期在发展中国家,包括中国在内,均有一个明显的增加趋势1].虽然随机对照研究系统综述结果显示：乳腺钼靶筛查后20年,相对于未筛查组,筛查组乳腺癌死亡率下降20％[2],但是由于钼靶筛查成本相对较高,即使是在经济水平相对较高的国家和地区,钼靶普查的卫生经济学评价也并未取得预期的成本效果[3-4].因此,寻找合适的高危人群进行乳腺癌筛查,即高危人群筛查策略成为乳腺癌防控领域关注的热点.全基因组关联研究（GWAS）为寻找合适的高危筛查策略提供了良好的基础.为此本文将阐述乳腺癌GWAS的现状,并基于GWAS发现的单核苷酸多态性（SNP）位点,探讨这些SNP的潜在应用价值.
出处
《中华流行病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第10期1058-1061,共4页
Chinese Journal of Epidemiology
基金
国家科技支撑计划（2015BA112B15,2014BA109B09）
国家自然科学基金（81502476,81302293,81473039）
关键词
乳腺癌
全基因组关联研究
单核苷酸多态性
筛查
风险预测
风险分类
Breast cancer
Genome-wide association study
Single nucleotide polymorphisms
Screening
Risk prediction
Risk reclassification
