摘要
Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积病,最早在1981年报道,在2000年确定其致病基因为溶酶体膜蛋白2 (LAMP-2)基因.Danon病以男性多见,肥厚型心肌病、骨骼肌病和智能障碍为其典型三联征.Danon病在国内报道较少,现报道1例无明显智能障碍的Danon病患者的临床、骨骼肌病理和遗传学特征.
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第10期895-897,共3页
Chinese Journal of Neurology
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