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Danon病一例 被引量：3

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摘要 Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积病,最早在1981年报道,在2000年确定其致病基因为溶酶体膜蛋白2 （LAMP-2）基因.Danon病以男性多见,肥厚型心肌病、骨骼肌病和智能障碍为其典型三联征.Danon病在国内报道较少,现报道1例无明显智能障碍的Danon病患者的临床、骨骼肌病理和遗传学特征.
作者 杨钊 奚剑英 王钦 韩荣 董继宏 卢家红
机构地区 复旦大学附属中山医院神经内科 复旦大学附属华山医院神经内科
出处 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期895-897,共3页 Chinese Journal of Neurology
关键词 肥厚型心肌病 X连锁显性遗传 溶酶体贮积病 致病基因 智能障碍 遗传学特征 溶酶体膜 蛋白2
分类号 R596 [医药卫生—内科学]
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共引文献22

同被引文献4

引证文献3

二级引证文献1

中华神经科杂志
2015年 第10期

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