儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理被引量：1

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摘要 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-HMG）,又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMGCoA）裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoAdehydrogenase,GCDH）缺陷所致。GCDH位于线粒体基质,参与色氨酸、赖氨酸和羟赖氨酸在体内的代谢。其缺陷可导致戊二酰辅酶A在线粒体内转化为巴豆酰辅酶A过程受阻.

作者袁婷刘碧红陈晓春

机构地区浙江大学医学院附属儿童医院

出处《护理与康复》 2015年第10期994-995,共2页 Journal of Nursing and Rehabilitation

关键词 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症儿童护理

分类号 R473.72 [医药卫生—护理学]

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