以反复心律失常为主要表现的新生儿 Williams-Beuren综合征1例

Williams-Beuren 综合征（WBS）是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征。临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症。在新生儿中的发病率为1/7500～1/25000，多数为散发，为常染色体显性遗传病［1］。现将广州市妇女儿童医疗中心2014年8月确诊的1例以频发恶性心律失常为主要表现的新生儿 WBS 病例报告如下，以提高对其认识。