双眼Stargardt病误诊为球后视神经炎1例

患者男性，10岁，主因双眼视力逐渐下降3年，加重2个月，于2014年10月31日就诊。患者1个月前曾被诊断为“双眼视神经炎”，先后予“地塞米松静脉滴注”、“醋酸泼尼松片口服”，具体用法及用量不详，同时配合“针刺治疗”，共治疗20余天，视力无明显变化。全身常规检查未见异常，无昼盲、夜盲及家族史，家族中无近亲婚配史。眼部检查：视力右眼0.04，左眼0.08。双眼上睑无下垂，眼位正，眼球各方向转动无受限。双眼前节、晶状体及玻璃体未见异常，眼底视盘颞侧颜色偏淡，边界清楚，视盘周围及视网膜黄斑区可见散在黄白色斑点，血管走形大致正常，中心凹光反射可见（图1）。入院初期查Octo-pus自动视野计示：双眼中心相对暗点。图形视觉诱发电位检查（P-VEP）示：双眼P100波潜伏期延长，振幅略下降，初步诊断为双眼球后视神经炎。入院后予球后视神经炎常规治疗，但效果不明显。查光学相干断层扫描（OCT）示：双眼黄斑区视网膜萎缩、变薄，视网膜IS/OS层缺失（图2，图3）。荧光素眼底血管造影（FFA）示：双眼黄斑区视网膜见斑驳样透见荧光，其内夹杂不均匀点状低荧光，周围视网膜见弥漫斑点状透见荧光。吲哚菁绿血管造影（ICGA）示：晚期黄斑及周围区域呈低红外荧光（图4，图5）。结合患者临床表现及仔细眼底检查，修正诊断为：双眼Stargardt病。