2368例血清学产前筛查高风险胎儿染色体核型分析

目的探讨孕中期血清学筛查以及羊水产前诊断的临床应用价值。方法选择2011年1月-2014年7月到该院就诊的孕妇55983例，于中孕期行血清学产前筛查，对筛查结果为高风险的孕妇，进行羊膜腔穿刺常规染色体核型分析。结果55983例孕妇中血清学筛查结果为高风险的2976例，高风险率5．3％，其中2368例接受了羊水穿刺，羊水培养成功2368份，成功率100％，检出胎儿染色体异常共计189例，异常率为8．0％，其中常染色体数目异常68例（35．98％），性染色体数目异常8例（4．23％），常染色体结构异常62例（32．80％），性染色体结构异常7例（3．70％），多态性25例（13．23％），其他异常5例（2．65％），嵌合体14例（7．4l％）。结论孕中期血清学筛查有助于21-三体、18-三体以及其他染色体异常胎儿的检出，是产前诊断的重要依据。羊水细胞染色体核型分析对预防先天缺陷胎儿的出生具有重要意义。