昆明地区汉族人群CYP2C19基因多态性的分布研究

目的 CYP2C19*2及CYP2C19*3是中国人中主要的引起CYP2C19酶活性缺失的基因突变。该研究通过检测昆明地区汉族健康人群及汉族脑梗死患者中这两个突变等位基因的分布频率,探讨两类人群CYP2C19基因遗传多态性特征,为昆明汉族人群脑梗死患者的个体化抗血小板治疗提供基础信息。方法用PCR-RFLP和AS-PCR方法,对2012年在昆明医科大学附属甘美医院体检的107例昆明地区健康汉族人群和105例住院脑梗患者,进行CYP2C19*2及CYP2C19*3两个位点的等位基因检测。结果昆明地区汉族健康人群中,CYP2C19*2等位基因频率为30.4%,CYP2C19*3等位基因频率为3.3%。CYP2C19*1/CYP2C19*1、CYP2C19*1/CYP2C19*2、CYP2C19*1/CYP2C19*3、CYP2C19*2/CYP2C19*2、CYP2C19*2/CYP2C19*3基因型频率分别为43.0%、42.1%、4.7%、8.4%和1.9%。昆明地区汉族脑梗人群中,CYP2C19*2等位基因频率为33.8%,CYP2C19*3等位基因频率为5.2%。CYP2C19*1/CYP2C19*1、CYP2C19*1/CYP2C19*2、CYP2C19*1/CYP2C19*3、CYP2C19*2/CYP2C19*2、CYP2C19*2/CYP2C19*3基因型频率分别为41.9%、30.4%、7.6%、17.1%和2.9%。同时携带2个突变等位基因者(CYP2C19*2/CYP2C19*2或CYP2C19*2/CYP2C19*3)的频率在健康人群和脑梗死患者中分别为10.3%和20.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论昆明地区汉族人群CYP2C19遗传多态性有自己的分布特点,这些差异化信息对该研究人群的个体化用药基因检测具有参考价值。昆明汉族脑梗死患者中同时携带2个突变等位基因(CYP2C19*2、CYP2C19*3)的频率近健康人群的2倍。可以建议昆明汉族人群依据个体CYP2C19基因多态性分析结果,实施个体化预防性抗血小板治疗,以降低预防性抗血小板治疗效果不佳而发生的脑梗死风险。