中孕期血清三联筛查唐氏综合征假阴性病例分析

目的分析中孕期血清三联筛查唐氏综合征假阴性病例孕妇资料,为提高产前筛查及产前诊断提供依据。方法搜集唐氏综合征假阴性病例孕妇孕检资料,复查冰冻留存的血标本,并重新核对筛查信息,计算筛查风险值,分析原因。结果 14例唐氏综合征假阴性病例中,4例因行羊水穿刺胎儿染色体检查确诊为唐氏儿终止妊娠。10例唐氏儿活产,其中3例孕妇有异常生育史,1例可能与孕周校正不当有关。筛查指标中位数值的倍数(MOM)值异常占所有病例的57.14%,临界风险占所有病例的71.43%,且临界风险组和非临界风险组唐氏儿发生率差异有统计学意义(P<0.01)。结论加强产前筛查工作各个环节的质量控制,积极探索及采用新的筛查方案,并结合多种检查和孕产史进行综合评定,可以最大程度降低唐氏儿的出生率。