Orkambi复方治疗囊性纤维化

Orkambi是鲁马卡托（lumacaftor）和伊伐卡托（ivacaftor）的复方药物,二者均为口服囊性纤维化跨膜传导调节剂（cystic fibrosis transmemebrane conductance regulator,CFTR）。CFTR蛋白是一种存在于多种器官的上皮细胞表面氯离子通道。F508del突变的结果可引起蛋白质错误折叠,造成细胞的加工和运输缺陷,引起目标蛋白降解，减少细胞表面CFTR的数量。细胞表面的F508del-CFTR与野生蛋白相比，更趋于不稳定且低通道开放能力下降（缺陷门控）。