国际卒中遗传学联盟的推荐意见（第2部分）：生物样本的采集和储存

Recommendations from the international stroke genetics consortium, part 2：Biological sample collection and storage

在2003年人类基因组测序以及全基因组基因分型技术发展的共同促进下，人类遗传学的进步已使我们识别出2000多个与性状相关的基因突变。由于这些突变大多数对疾病风险仅有微小的独立影响，因此成功的遗传学研究需要很大的样本量（包含数以千计、万计或者十万计的病例和对照）才能达到足够的研究效能。如此大的样本量积累需要依赖在人类遗传学研究乃至在临床研究中史无前例的大规模国际协作。现在已有许多常见疾病的专病联盟将大量独立机构和合作者联合起来。每个联盟均面临至少2个基本问题：如何整合具有足够数量、同质性和表型质量高的研究样本以及如何储存和分析来自入组受试者的生物样本，有时可能需要在数年间反复进行。