JAK/STAT信号转导通路多基因与白血病耐药性的关系

目的研究JAK/STAT信号转导通路基因多个单核苷酸多态性(SNPs)与急性淋巴细胞性白血病(AML)患者化疗敏感性的关系。方法回顾分析应用阿糖胞苷为化疗主药治疗的304例AML患者临床资料,全部患者外周血标本SNPs基因分型均采用MALDI-TOF MS(基质辅助电离飞行时长激光解吸质谱技术),对比AML患者各SNPs基因型对化疗敏感性产生的影响。结果在rs2230724内,完全缓解(CR)患者164例,第一疗程后92例CR,第二疗程后72例CR、84例部分缓解(PR),46例未缓解,10例早期死亡。组间基因型对比,差异无统计学意义(P>0.05)。将患者分为CR、PR+NR、早期死亡3组对比,CR组中AA基因型比例与其他两组相较,差异有统计学意义(P<0.05),早期死亡组GG基因型比例与其他两组相较,差异有统计学意义(P<0.05)。在rs56118985内,CR患者172例,PR 76例,46例未缓解,10例早期死亡。早期死亡组GA基因型比例与其他两组相较,差异有统计学意义(P<0.05)。在rsl7886724内,第一疗程后102例CR,72例PR,46例未缓解,10例早期死亡。CR组TT基因型比例与其他两组相较,差异有统计学意义(P<0.05)。在rs9909659内,152例CR,82例PR,46例未缓解,10例早期死亡。PR组GA基因型与其他两组相较,差异有统计学意义(P<0.05),化疗无效患者PR组中,GA基因型比例与其他两组相较,差异有统计学意义(P<0.05)。在rs11079041内,第一疗程后76例CR,80例PR,46例未缓解,10例早期死亡。CR组AA基因型比例与其他两组相较,差异有统计学意义(P<0.05)。在rs2293157内,168例CR,42例PR,46例未缓解,10例早期死亡。PR组GT基因型比例与其他两组相较,差异有统计学意义(P<0.05),化疗无效患者NR组GG基因型比例与其他两组相较,差异有统计学意义(P<0.05)。在rs1135669内,154例CR,80例PR,26例未缓解,10例早期死亡。3组间基因型比例相较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 AML患者化疗阶段,JAK/STAT信号转导通路中,rs2230724的AA基因型、rs11079041的AA基因型、rs17886724的TT基因型与患者化疗的CR率密切相关,rs2293157的GT基因型、rs9909659的GA基因型与患者化疗的PR率及无效率密切相关,rs56118985的GA基因型、rs2230724的GG基因型与患者早期死亡密切相关。