枕叶癫痫后出现视力障碍的线粒体脑肌病4例报道

Mitochondrial encephalomyopathy with visual impairment after occipital epilepsy：a report of 4 cases

目的：探讨枕叶癫痫持续状态后出现视力障碍的线粒体脑肌病的临床特点，以及癫痫与线粒体脑病卒中样发作的关系。方法回顾性分析4例癫痫持续状态后出现视力障碍的线粒体脑肌病患者的临床表现、脑电图、影像学检查、基因检测及病理结果，总结其临床特点。结果枕叶癫痫后出现视力障碍的线粒体脑肌病患者多以癫痫持续状态为急性期发作表现，是枕叶癫痫后的卒中样表现。结论反复癫痫发作后出现视力障碍的患者高度提示线粒体脑肌病，肌肉活检和基因筛查可帮助确诊。