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t(11;22)(q23;q11)复发性染色体平衡易位——4例病案报道及文献复习 被引量：1

Recurrent chromosomal translocation of t(11;22)(q23;q11):4 case report and literature review
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摘要 目的:初步探讨非罗伯逊型复发性t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位的发生机制。方法:外周血染色体核型分析检测有不孕不育或不良生育史的4例患者的染色体核型。结果:4例t(11;22)(q23;q11)易位患者,染色体断裂位点一致,患者间无亲缘关系,均有不良生育史,其中2例女性表现为反复流产,2例男性患者表现为精子数目减少和活力下降的。结论:t(11;22)(q23;q11)是一种较为少见的非罗伯逊易位型复发性平衡易位,对t(11;22)(q23;q11)深入研究有助于进一步完善染色体畸变的理论基础。 Objective： To discuss the mechanism of recurrent non-Robertsonian balanced chromosomal translocation oft（11 ;22）（q23;q11）. Methods： Chromosome karyotype for peripheral blood was performed on patients with infertility or abnormal pregnancy histories. Results： Four unrelated patients were shown to carry t（11 ;22）（q23; q11） translocation with almost identical breakpoints. The two females presented with repeated abortions and the two males had low level of sperm count and activities. Conclusion： t（11 ;22）（q23 ;q11） is a less common type of recurrent non-Robertsonian balanced translocation. Intensive studies of t（11 ;22）（q23 ;q11） are helpful to further improve and complete our knowledge in understanding the theoretical basis of chromosomal aberrations.
作者 陆勇刚 韩旭 沈颖华 高佳琪 赵欣荣 陶炯
机构地区 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
出处 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期776-780,共5页 Reproduction and Contraception
关键词 复发性染色体易位 富含AT碱基的回文重复序列 染色体核型分析 recurrent chromosomal translocation palindromic AT-rich repeats chromosome karyotype
分类号 R711.6 [医药卫生—妇产科学] R440 [医药卫生—诊断学]
  • 相关文献

参考文献20

  • 1Edelmann L, Spiteri E, Koren K, et al. AT-rich palindromes mediate the constitutional t(11 ;22) translocation. Am J Hum Genet, 2001, 68(1):1-13.
  • 2Tapia-Paez I, Kost-Alimova M, Hu P, et al. The position of t(11 ;22)(q23;ql 1) constitutional translocation breakpoint is conserved among its carriers. Hum Genet, 2001, 109(2): 167- 77.
  • 3Ashley T, Gaeth AP, lnagaki H, et al. Meiotic recombination and spatial proximity in the etiology of the recurrent t(11; 22). Am J Hum Genet, 2006, 79(3):524-38.
  • 4Zackai EH, Emanuel BS. Site-specific reciprocal translocafion, t(l 1;22) (q23;ql 1), in several unrelated families with 3 : 1 meiotic disjunction. Am J Med Genet, 1980, 7(4):507-21.
  • 5Fraccaro M, Lindsten J, Ford CE, et al. The llq;22q translocation: a European collaborative analysis of 43 cases. Hum Genet, 1980, 56(1):21-51.
  • 6Carter MT, St. Pierre SA, Zackai EH, et al. Phenotypic delineation of Emanuel syndrome (supernumerary deriva- tive 22 syndrome): clinical features of 63 individuals. Am J Med Genet A, 2009, 149A(8):1712-2l.
  • 7Kurahashi H, Inagaki H, Hosoba E, et al. Molecular cloning ofa translocation breakpoint hotspot in 22ql 1. Genome Res, 2007, 17(4):461-9.
  • 8Kurahashi H, Shaikh TH, Zackai EH, et al. Tightly clustered11 q23 and 22ql 1 breakpoints permit PCR-based detection of the recurrent constitutional t(11 ;22). Am J Hum Genet, 2000, 67(3):763-8.
  • 9Inagaki H, Ohye T, Kogo H, et al. Chromosomal instability mediated by non-B DNA: Cruciform conformation and not DNA sequence is responsible for recurrent translocation in humans. Genome Res, 2009, 19(2): 191-8.
  • 10Kurahashi H, Inagaki H, Yarnada K, et al. Cruciform DNA structure underlies the etiology for palindrome-mediated human chromosomal translocations. J Biol Chem, 2004, 279 (34):35377-83.

二级参考文献1

共引文献5

同被引文献11

引证文献1

二级引证文献1

生殖与避孕
2015年 第11期

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