广元地区新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的探讨广元地区新生儿黄疸的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性及G6PD常见基因突变,为临床诊断及治疗提供一定的依据。方法选取广元市中心医院2013年1月至2014年6月儿科收治的新生儿黄疸患儿126例,进行G6PD荧光斑点定性试验初筛及G6PD活性测定确诊,然后对确诊为G6PD缺乏的患儿进行常见基因分型,检测其突变基因。结果 126例新生儿黄疸患儿中,G6PD常见基因突变31例,发病率为24.6%,突变以G1388A(G-A)为主,共23例,占基因突变比例为74.2%(23/31),而G1376T(G-T)和A95G(A-G)突变各占12.9%。结论广元地区新生儿患G6PD缺乏症者多数为G1388A(G-A)突变,亦属于G6PD缺乏症高发地区。