Wilson病基因突变及其与临床表型相关性研究

Progress in gene mutation of Wilson disease and its correlation with clinical phenotype

Wilson病（WD），又名肝豆状核变性（HLD），由SamuelA．K．Wilson于1912年首先描述，是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。该病主要累及肝脏及基底核区，临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环（K—F环）等。该疾病在全球范围均有分布，发病年龄不等，好发于儿童及青少年。WD的发病存在人种和地域差异，