摘要
脊髓小脑共济失调( spinocerebellar ataxia ,SCA)是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病[1-2],多呈常染色体显性遗传,主要表现为慢性进行性加重的肢体共济失调、构音障碍及眼球运动障碍,影像学研究[1-4]表明病变主要累及大脑、小脑、脑干及脊髓。目前报道[1,5-6]的SCA亚型多达40种,其发病年龄及临床症状多数相互重叠,因此仅仅依据临床表型特征及影像学评估对患者诊断分型较为困难,而基因检测则有助于明确诊断。该研究主要对临床诊断为SCA的一家系9例患者及有血缘关系、临床表现正常的27例家系成员进行基因检测,以确定基因型,同时对患者的临床特点进行总结分析,为临床诊断提供相关资料。
出处
《郑州大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2015年第6期860-863,共4页
Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)
基金
河南省科技厅重点卫生科技攻关项目122102310159
河南省卫生厅医学科技攻关项目201203095