胎儿心室强光点合并染色体平衡易位四例

例1孕妇27岁，怀孕2次，第1胎生育染色体异常患儿，先天愚型面容，出生后40余天死亡，患儿核型为47，XX，＋21，t（5；20）（q13；q12）。夫妻双方行染色体检查，丈夫核型为46，XY，t（5；20）（q13；q12），孕妇核型为46，XX。夫妻双方表型正常。第2胎于孕16周行超声检查，发现胎儿左心室内见0．1cm强回声光点，后于孕19周时，经孕妇知情同意后行羊水穿刺，经羊水细胞培养，染色体G显带分析，胎儿核型为46，XN，t（5；20）（q13；（t12）pat（图1A），经遗传咨询后继续妊娠。