产前诊断中性染色体异常的核型及临床指征分析

目的分析各种产前诊断指征对于胎儿性染色体异常的提示价值，并探讨这类异常的遗传咨询。方法对12544位有介入性产前诊断指征的孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺术，常规制备羊水细胞染色体，结合核型结果及临床指征进行分析。结果在12544份羊水中，共检出常染色体异常580例，占4．62％，包括数目异常195例、结构异常283例以及多态性102例。性染色体异常90例，占0．72％，包括数目异常42例、结构异常24例、嵌合异常24例。90例性异常病例的产前诊断指征包括高龄妊娠38例、血清学筛查高风险42例、胎儿超声异常9例、唐氏综合征患儿生育史1例。结论对于高龄妊娠、血清学筛查高风险、超声异常的孕妇，其胎儿存在性染色体异常的风险。做好这类异常的产前诊断以及遗传咨询是优生优育的重要保障。