三个姓氏聚居村家系Y-STR单倍型分析（英文）

Analysis of Y-STR Haplotypes by Pedigree in Three Surnameconcentrated Villages

目的利用Y-STR单倍型建库进行家系排查,对相对封闭的姓氏聚居区域发生的案件,或以姓氏亲缘为纽带的团伙性案件的侦破,具有其它技术不可替代的作用。近年来,国内已有相关报道与实际应用,但针对姓氏聚居区域Y-STR单倍型分布特点的基础研究缺乏,Y-STR家系数据库建设与家系比对排查也缺少理论支撑。本文通过对3个聚居姓氏家系样本的Y-STR单倍型检测分析,探讨如何更好地使用Y-STR单倍型做家系排查及数据库建设。方法以姓氏聚居的自然村为研究区域,以五代父系亲缘为一个家系单位,按区域内该姓氏家系总数l/5随机选取家系,采集该家系内全部男性个体样本,共获3个姓氏72个家系426份样本。其中,河北廊坊市某镇某村苏姓30个家系155份样本,杨姓20个家系92份样本;广西岑溪市某村林姓22个家系179份样本。应用Y-filer^(TM)试剂盒对上述样本进行Y-STR单倍型检测,并对获得的单倍型进行分析。结果检测的3个姓氏72个家系426个体的Y-filer系统,共获得46个单倍型,各单倍型所包含的个体数量在群体中分布不均衡,并且根据差异大小呈"集合"分布。其中,苏姓30个家系中共有10个单倍型,分为5个单倍型集合;杨姓20个家系中共有14个单倍型,分为两个集合;林姓22个家系中共有22个单倍型,形成4个集合。不同姓氏间未见相同的单倍型。如根据单倍型在同姓中的分布特点,将同源集合里包含最多家系数的代表性单倍型定义为主流单倍型,以主流单倍型作为该姓氏Y-STR的"标识物",则苏姓中的H1,杨姓H11、H12、H17和林姓H25、H36为主流单倍型。以主流单倍型作为比对对象,基因座容差范围设置为2,可覆盖122名苏姓、59名杨姓和130名林姓人员,取样群体占比分别为78.7%、64.1%、72.6%。72个家系的17个Y-STR基因座共观察到19次突变,其中苏姓30个家系共1 13次父子遗传,2个家系共发生3次突变,平均突变率为0.001 6(95%CI,0.000 3~0.004 6);杨姓20个家系共有69次父子遗传,6个家系共发生7次突变,平均突变率为0.006 0(95%CI,0.002 4~0.012 3);林姓22个家系中共有152次父子遗传,9个家系共发生9次突变,平均突变率为0.003 4(95%CI,0.001 7~0.006 3)。3个姓氏所有个体中,17个Y-STR基因座平均突变率为0.002 3(95%CI,0.00l2~0.005 1),突变基因座分别为DYS392、DYS437各1次;DYS390、DYS635、DYS439各2次;DYS389Ⅱ3次;DYS458、DYS385a/b各4次,增加突变8次,减少突变11次,1步突变18次,2步突变1次。结论本研究显示同姓聚集地的不同单倍型可形成同源集合,验证了姓氏与Y-STR的密切关联,同一姓氏内家系由于入赘、改姓等非遗传原因会造成差异。利用Y-STR单倍型进行家系排查,考虑突变现象,可根据具体情况设定与主流单倍型的容差数,如嫌疑人的单倍型有1~2个Y-STR基因座分型与主流单倍型不同时,不宜轻易改变排查范围,应结合调查筛选重点个体或家系,补充Y-STR基因座检测比对,结合常染色体STR检验比对锁定嫌疑人。此外,还要考虑Y-STR的突变规律,引入差异步长作为比对条件,如差异为高突变基因座且差异步长为1,需增加Y-STR基因座检测数目。姓氏Y-STR数据库应以自然村(组)为单位确定"主流单倍型",然后由近及远作单倍型并类分析,逐步确定村、街、镇姓氏主流单倍型。从投入、效益考虑,Y-STR建库主体应以地级市为主,按人口姓氏、犯罪群体分布特点,确定那些区域、哪些姓氏优先建库。地级市库尽快实现远程自由查询比对,以缩小嫌疑人排查范围。省级和国家级Y-STR数据库应根据犯罪类别,主流单倍型代表的群体和人口数目筛选入库,自动比对和发布。Y-STR排查和数据库建设采样策略是通过采集有限的样本获得该姓氏最具代表性的"主流单倍型",以其作基准数据,覆盖最多姓氏成员。建议家系Y-STR样本采样方案为:"长辈优先,平衡采样,三代必采"。"长辈优先"是指辈分高者优先采样,辈分高的成员拥有家系中最大的共性Y-STR单倍型,距离其他成员间的平均遗传距离最短,产生突变的几率最小;"平衡采样",即谱系同辈的不同分支间,同代采样数量应根据该分支的男性个体数平衡采集,目的是有利于确定Y-STR主流单倍型,同时可以评估不同分支内是否存在Y-STR突变;"三代必采",是指不能漏掉某一分支,每三代内至少采集一个样本,以获得更加完整的家系Y-STR,以发现不属同一家系的Y-STR单倍型。总之,运用Y-STR进行排查的准确性与该姓氏起源、家系迁徙、遗传突变、人口数量、采样比例等都有关系,有时即使选择数个主流单倍型也难以覆盖区域内全部姓氏人员。

Objective To investigate into the screening,pedigree identification and database construction of Y-STR＇s main haplotypes.Methods Haplotypes at 17 Y-STR gene loci of 426 males from 72 pedigrees having descended beyond five generations in three surname-concentrated villages were surveyed and analyzed with Y-filer TM kit,and the number of haplotypes was counted along with the coverage rate of main haplotypes.Results A total of 46 haplotypes were detected at17 Y-STR gene loci from the 72 pedigrees investigated,with each surname＇s pedigrees having about 1 or 2 main haplotype（s）which were originated to form the other mutated or varied ones.The population coverage rate was 62%~79%when the fault allowance for variance set at two gene loci.Conclusions Database of Y-STR＇s main haplotypes by surnamed-pedigree,once set up,could help to reduce the scope to find suspects,target at certain pedigree,though inability to directly identify the suspects from a same surname-concentrated community.