癫痫的遗传学研究进展

癫痫是常见脑部疾病之一,可由多种病因引起,具有产生多次发作的持续性倾向,从而导致神经生物、认知、心理及社会等方面的多种后果~[1]。调查显示,我国癫痫患病率为5‰,首次发病年龄以儿童、青少年时期为主~[2]。2010年,国际抗癫痫联盟将癫痫按病因分为遗传性、结构性和代谢性、未知病因3类~[3]。遗传性癫痫是指由已知的或推测的遗传缺陷直接导致的癫痫。大量研究显示,在没有明确的外部获得性因素（如头部创伤,中风,感染等）的癫痫病例中,遗传因素发挥了主要作用~[3]。