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核基因NDUFS6第1外显子纯合缺失致线粒体复合物I缺陷一例 被引量：2

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摘要 患儿，女，2岁，以“间断抽搐2个月，抽搐加重1d”于2014年10月入院。患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，无产前宫内窘迫及生后窒息病史，母孕期间定期产检，否认妊娠期间高血压、糖尿病史，否认肝炎、结核等传染病接触史，
作者 胡春辉 王龙飞 王华
机构地区 中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科
出处 《中国小儿急救医学》 CAS 2015年第12期879-881,共3页 Chinese Pediatric Emergency Medicine
关键词 第1外显子 纯合缺失 复合物 线粒体 核基因 缺陷 间断抽搐 糖尿病史
分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献11

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同被引文献9

引证文献2

二级引证文献1

中国小儿急救医学
2015年 第12期

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