摘要
遗传性脊髓小脑共济失调7型(spinocerebellar ataxia 7,SCA7)是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,临床主要表现为小脑共济失调、黄斑变性、视觉障碍等。现已克隆出其致病基因ATXN7;研究认为由其编码区内的CAG序列异常扩增形成Ataxin-7蛋白而引发神经细胞毒性。但对异常Ataxin-7蛋白导致神经退行性变机制的准确认识以及该病的治疗仍是当今棘手的难题。
出处
《广东医学》
CAS
北大核心
2015年第23期3718-3721,共4页
Guangdong Medical Journal
基金
国家自然科学基金资助项目(编号:81202294
81302524)
国家级大学生创新创业训练计划项目(编号:AH201410361271
201510361091)