四川地区人群B(A)血型遗传背景研究

目的研究罕见的B(A)血型的形成机制和遗传学背景。方法对于四川地区7例血清学初定型为AwB型的疑难血液标本,PCR扩增ABO等位基因的第6、7外显子及侧翼内含子,PCR产物采用直接测序和克隆测序的方法,确定其基因型。结果经直接测序和克隆测序发现,7例被检标本都含有O等位基因,且它们的B等位基因在第7外显子都存在700C】G突变,证实该B等位基因为B(A)02等位基因。结论通过分子遗传学鉴定,这7例标本的基因型均被证实为B(A)02/O型,提示B(A)02等位基因可能是四川地区人群B(A)血型变异的最主要遗传类型。