HLA新等位基因HLA-A*31:22的鉴定及确认

目的鉴定及确认1例中国人群的HLA新等位基因。方法应用PCR-SSOP基因分型、PCR产物测序和基因克隆DNA测序方法,通过软件分析该基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异。结果PCR-SSOP基因分型结果显示,该标本HLA-A谱型为与已知HLA-A等位基因谱型不一致的新谱型;测序结果显示该标本HLA-A位点第2外显子序列与所有已知HLA-A等位基因序列不一致。软件分析表明该基因序列与序列最相近等位基因A*31∶01∶02的差异,只是在外显子2区域中产生了nt245A】C的1个碱基替代,并导致相应的82位密码子由GAG】GCG,氨基酸由Glu】Ala。