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罕见p表型家系的分子遗传基础研究 被引量：3

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摘要 目的研究1例广东籍罕见p表型的血清学特点及其家系的分子遗传基础。方法先用血清学方法鉴定p表型,再提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA,采用PCR方法扩增α-1,4半乳糖基转移酶[α-（1,4）galactosyltrans-ferase,A4GALT]基因外显子3,并对扩增产物进行直接测序分析。结果先证者及其家系成员中有5人为p表型,A4GALT基因有纯合的点突变c.100G】A（p.34Val】Ile）及组合缺失插入突变c.418<sub>4</sub>28ins-del（p.140fs,211X）;家系成员中只有1人为P2表型,携带有上述杂合突变。
作者 魏玲 姬艳丽 张润青 莫春妍 骆宏 赵阳 王贞 罗广平
机构地区 广州血液中心
出处 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第S1期126-126,共1页 Chinese Journal of Blood Transfusion
关键词 先证者 血清学方法 广东籍 扩增产物 直接测序 杂合突变 基础研究 插入突变 DNA 分子遗传
分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学]
  • 相关文献

同被引文献28

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引证文献3

二级引证文献12

中国输血杂志
2012年 第S1期

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