摘要
目的研究1例广东籍罕见p表型的血清学特点及其家系的分子遗传基础。方法先用血清学方法鉴定p表型,再提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA,采用PCR方法扩增α-1,4半乳糖基转移酶[α-(1,4)galactosyltrans-ferase,A4GALT]基因外显子3,并对扩增产物进行直接测序分析。结果先证者及其家系成员中有5人为p表型,A4GALT基因有纯合的点突变c.100G】A(p.34Val】Ile)及组合缺失插入突变c.418<sub>4</sub>28ins-del(p.140fs,211X);家系成员中只有1人为P2表型,携带有上述杂合突变。
出处
《中国输血杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第S1期126-126,共1页
Chinese Journal of Blood Transfusion