P1PK血型不合引起胎死宫内的罕见病例研究1例

One case of fetal death in Uterus Caused by incompatibility of PIPK blood group

目的分析1例胎死宫内患者血型血清学及分子生物学特点,明确患者血型及不规则抗体类型。方法采用血清学方法对患者的ABO、P1PK血型及不规则抗体进行鉴定;对编码P1PK抗原形成关键酶的α1,4-半乳糖基转移酶基因(α1,4-galactosyltransferase gene,A4GALT)进行测序,分析DNA序列,确定突变位点。结果血清学实验证实患者为P1PK血型系统的p表型,患者血清中存在抗-PP1PK;测序结果显示,患者的A4GALT编码区出现304-305insG突变。结论患者为P1PK血型系统的p表型,其A4GALT基因突变类型为304-305insG,患者体内的抗-PP1PK可能为其胎死宫内的原因。