Bardet Biedl综合征一例并文献复习

BardetBiedl综合征（BBS）于1920年被人们所认识，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。目前共报道16个致病基因：BBS1～BBS12分别定位于11p13、16q21、3p12-q13，15q22i3-q23，2q31，20p12，4q27，14q32．1j7p14，12q、9q31～q34．1、4q26-q27，另有MKS1、CEP290、FRITZ／C20RF86、SDCCAG8。BBS的临床特征是肥胖、智力低下、多指（趾）、视网膜色素变性、性腺发育不全和肾脏结构异常或功能减退。深圳市龙岗中心医院2009年4月收治1例BBS合并先天性心脏病和哮喘患者，结合中国1998年以来报道的21例BBS患者的临床资料，并与国外1866—1999年报道的462例病例资料进行比较，对中国BBS患者的临床表现进行总结并分析，以提高临床医师对该病的认识。