2014年象山县新生儿疾病筛查情况分析

目的分析2014年象山县新生儿疾病筛查情况,了解象山县新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(GAL)及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率。方法采用时间分辨荧光法定量测定滤纸血片上干血标本中促甲状腺素(TSH)、17-a羟孕酮含量,筛查CH和CAH;采用茚三酮荧光法定量测定滤纸血片上干血标本中人苯丙氨酸(Phe)含量,筛查PKU;采用荧光分析法定量测定滤纸血片上干血标本中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)浓度,筛查GAL。结果 2014年象山县筛查新生儿5 041例,筛查率为99.6%(5 041/5 060),CH发病率为1/1 008(5/5 041),GAL发病率为0.377%(19/5 041),未发现PKU、CAH。结论象山县的CH发病率明显高于全国平均水平。为完善筛查工作,应加大宣传力度,建立多种联系方式,提高复查率。对遗传代谢病进行早期检测、诊断、随访和治疗对患者预后具有极其重要的作用。