以精神行为异常为首发表现甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告

Methylmalonic aciduria combined with homocystinemia with abnormal psychological behavior as the first-onset manifestation:A report of 1 case

甲基丙二酸尿症又称甲基丙二酸血症，是一种常见的遗传代谢性疾病，主要分为8种亚型，即变位酶蛋白缺陷的两种亚型和维生素B12代谢缺陷的6种亚型，其中cblC、cblD和cblF在临床上表现为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。本文报道1例以精神行为异常为首发表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿资料，以期提醒临床医师对于有精神行为异常表现的患儿注意通过血、尿代谢筛查排除代谢性疾病，以免误诊误治、延误病情。