黄疸伴光过敏

红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria,EPP）,为一种罕见的血液系统遗传病。本文讨论一例以黄疸为主要表现,存在特殊面容及光过敏史,血原卟啉明显升高,基因检测阳性的青年男性患者。病历摘要患者,男性,35岁,因＂乏力伴尿色加深5月,皮肤、巩膜黄染2月＂于2013年10月31日入住本院。