家族性神经纤维瘤病Ⅰ型1例

神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis type 1,NFⅠ）又名冯.雷克林豪森病（von Recklinghausen’s disease）,由von Recklinghausen于1882年首次描述。NFⅠ型为常染色体显性遗传病,外显率极高,基因定位于染色体17qll.2,患病率约为（30~40）/10万。