中国肌病型糖原累积病诊治指南

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDI型（葡萄糖石．磷酸酶缺乏症）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏症）不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型（酸性麦芽糖酶缺乏症）、Ⅲ型（脱支酶缺乏症）、Ⅳ型（分支酶缺乏症）、V型（肌磷酸化酶缺乏症）、Ⅶ型（肌磷酸果糖激酶缺乏症）、Ⅷ型（磷酸化酶b激酶缺乏症）、Ⅸ型（磷酸甘油酸激酶缺乏症）、X型（磷酸甘油酸变位酶缺乏症）、XI型（肌乳酸脱氢酶缺乏）、Ⅻ型（醛缩酶A缺乏症）、Ⅻ型（β-烯醇化酶缺乏症）。