基于无创性产前基因检测的遗传咨询必须监管其科学性

Chitty和Kroese撰写的评论“如何实现基于无创性产前基因检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的遗传咨询”中，重申了NIPT的有效性优于传统的产前筛查方法，NIPT检测的是母体血浆中的游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）。然而，这个比较是基于Norton等进行的一项研究，该研究比较了NIPT与标准的妊娠早期筛查方法，并没有与其他有更高敏感度及特异度的方法进行比较。