伴有小耳畸形综合征的遗传学研究

先天性小耳畸形是由于胚胎发育期第一、二鳃弓及第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形，许多患者还同时伴有听力下降与其他颅面部发育不良等。小耳畸形可以单独存在或同时合并其他畸形而成为各种综合征的局部表现。近年研究发现越来越多的伴有小耳畸形的综合征与遗传因素相关。本文就目前伴有小耳畸形综合征的遗传学相关研究做一综述。