地中海贫血罕见突变的研究进展

地中海贫血（简称“地贫”）是由珠蛋白基因突变引起的致死致残性遗传病，我国政府已将地贫的防治列为出生缺陷防控工作的重点之一。珠蛋白基因突变种类繁多，阐明珠蛋白基因突变特点是建立地贫分子检测技术的基础，也是开展地贫防治工作的前提。近十年来的研究已明确我国地贫的常见突变，相应的检测技术也已广泛应用于临床并取得显著成效。然而在研究及临床工作中。