衡水地区新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的回顾性分析衡水地区2005年1月至2015年1月新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法新生儿出生72h并充分哺乳6次后,采足跟血在专用滤纸片上滴制成3个直径>8mm的血斑,采用时间分辨荧光免疫检测法,测定被检标本中苯丙氨酸(Phe)水平。结果 2005年1月至2015年1月共计493 829例新生儿中确诊PKU 64例,发病率为1/7716。结论新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症(PKU)早期诊断的有效措施,通过对新生儿苯丙酮尿症的筛查,全面了解衡水地区新生儿苯丙酮尿症发病情况,并及时治疗发病患儿,有效提高出生人口素质。